1. اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری ۲۰۲۲
پدیدآورنده : / [ پیتر.دی ترن‌پنی، شان الارد، روت کلیور],عنوان اصلی: Emery's elements of medical genetics,16th. ed ,2021,ترن‌پنی,Turnpenny
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : ژنتیک پزشکی,بیماری های ژنتیکی مادرزادی,a01
رده :
RB
۱۵۵
2. بررسی ژنتیکی 10 بیمار مبتلا به لنفومای اپشتین بار مثبت، به منظور تعیین نوع و ماهیت نقص ایمنی در بیماران
پدیدآورنده : زهرا گل چهره
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : لنفومای مرتبط با EBV,توالی یابی اگزوم,خطای مادرزادی ایمنی,نقص CD27,جهش SLC29A3
3. بررسی ژنتیکی ۶ خانواده با سابقه ابتلای رتینیت پیگمنتوزا غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم
پدیدآورنده : شمسی صفری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : خویشاوندی,Kinship,<ال‍ق‍راب‍ة=ق‍راب‍ة>,a10,a10,a10,رتينيت پيگمنتوزا,غير سندرمی,توالی یابی کامل اگزوم (WES),توالی یابی سنگر,توارث اتوزومی مغلوب,Retinitis Pigmentosa,Non-syndromic,Autosomal Recessive,Whole Exome Sequencing,Iranian population
4. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره
پدیدآورنده : محمد صابری
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره
5. بررسی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) ، استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ، استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان
پدیدآورنده : محمد رضا احمدی فرد
کتابخانه: Medical School Library and Learning Center (Tehran)
موضوع : آندروژن (AR) ,استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ,استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) ,هایپوسپادیاس
6. بررسی علت ژنتیکی بیماران تشخیص داده نشده با احتمال بیماری مندلی (تک ژنی) در 10 خانواده به روش توالی¬یابی اگزوم و یا نقشه¬یابی هموزیگوسیتی
پدیدآورنده :
کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)
موضوع : بیماری های وراثتی نادر,Rare Inherited Diseases
